Bebe 1 mois en monosomie

Bonjour j'ai appris lorsque j'etait enceinte que mon bébé aller peut être avoir le syndrome de Turner ( oedèmes mains et pied et suspicion de coarctation de l'aorte et femur court ) il m'ont proposer l'amiosinthese que j'ai refuser en sachant les risques de fausses couches. J'ai accouché 15 jours avant terme bébé faisait 44 cm pour 2kg900. Prise de sang faite résultat elle a le syndrome turner en monosomie.
Je voudrait savoir si des personnes sont ou ont était dans cette situation de monosomie et la différents avec le syndrome en mosaïque. Merci d'avance

bonjour
et bienvenue !!!
je suis maman d'une miss turner en monosomie X , elle a 4 ans et demi aujourd'hui et nous avons eu l'annonce comme toi in-utéro . j'avais fais l'amiosynthèse .
si tu cherche sur le site  tu devrais retrouver mon histoire.
ce que je peux te dire c que tu es au bon endroit si tu as des questions, les personnes ici sont supers elles m'ont beaucoup aider ( je sais je le répète souvent !!! ) mais j'ai pu dédramatiser beaucoup de choses grâce à ce site .
aujourd'hui elle prend ses hormones de croissance comme une chef !!! on a habituellement une visite à l'hôpital par an, mais avec le début des hormones ça s'est un peu intensifié cette année.
les débuts de vie de notre puce ont été intenses, beaucoup d'inquiétudes de notre part, l'attente de toutes les visites et les résultats pour poser son profil turnerien..... bref rien d'évident à vivre. donc je comprend ...

si tu as des questions n'hésites pas, car notre puce est à ce jour une sacrée canaille qui croque la vie à 200 à l'heure qui est déjà aller deux fois au urgence se faire  recoudre car  c'est une vrais casse-cou !!!
à bientôt

Bonjour, merci de votre réponse.

J'aimerais savoir si votre puce a eut du retard ( marche, langage ...)
Il es vrais que je me pose énormément de questions car j'ai beaucoup regarder sur internet et beaucoup de choses font assez peur comme les déformation du visage les cou qui se rejoigne aux épaules etc..
Ma fille à eut un mois le 4 mai, elle à était hospitaliser les premiers jours de vies pour une suspicion de coarctation de l'aorte, le cardiologue m'avais prévenu qu'il y aurais surement une opération a ses 1 mois, par chance l'aorte s'élargie toute seule donc pu d'opération prévu a se jour.
Elle à également fait une échographie des reins qui es tout à fait normal.

Pouvez vous me dire se que vous savez sur le syndrome turner plus particulièrement sur la monosomie X.

Je vous remercie d'avance pour votre réponse !

Bonjour,

Je suis la maman d'une "grande" turnerienne de presque 10 ans, en fait le syndrôme de turner est la monosomie X c'est la même chose. La différence qu'il peut y avoir c'est soit toutes les cellules sont touchées (forme totale) ou seulement une partie des cellule (forme en mosaïque).
Sur le forum il y a plus de formes totales, tu peux lire les différents histoires sur le forum.

Bonsoir

Moi je viens parler pour la suite. Vous verrez en parcourant le forum que votre fille sera comme les autre malgré cette particularité. Je vais avoir 25 ans cet été et je vis très bien ma particularité qui ne m'empêche d'avoir une vie sociale malgré ma grosse timidité. Mon seul problème serais ma vie amoureuse et sexuelle. Je n'arrive pas à évoluer de ce point de vue là mais autrement je suis parfaitement normale.

bonjour,

excusez moi pour ce silence mais je travaille pas mal et comme nous avons été occupé cette année par le traitement aux hormones d'Enea , j'ai un peu laisser le forum de côté,
ce que je peux vous dire d'expérience jusqu'à aujourd'hui, c'est faites confiance à votre puce, je me suis beaucoup inquiétée au début et mon conjoint a été là pour me dire de stopper tout cela et de faire comme pour nos deux grands,
effectivement mon stress se communiquait à énéa qui tétait très mal et donc ne prenait pas de poids, etc..., finalement, j'ai laissé faire et petit a petit nous avons fais connaissance avec notre crevette, qui s'est révélée être un sacré numéro, et ce malgré les divers examens, les contraintes de surveillances, et les opérations ORL ( pauses de diabolos X 2 ) 3eme fois la semaine prochaine.
son endocrino-pédiatre nous avait décris le profil de ces petites bonne femmes, et je peux vous certifier que chaque jour on l'a remercie, et ce qu'elle nous a décrit est exactement le profil d'énéa :

dynamique, pleine de de vie, charmeuse, capricieuse, téméraire ( 2 fois aux urgences pour la recoudre !!) affectueuse, rigolote, et dégourdie. et surtout pas malade ..

personne ne pense qu'elle l'est, ou particulière, d'ailleurs on en parle le moins possible, pour garder son intimité.

essayer de vous rassurer, ne la surprotégé pas car elle va apprendre plus vite que vous à vivre avec sa particularité, faites lui confiance,
et expliquez lui les choses, car évidemment parfois elle n'aura pas envie des piqûres, des visites, mais c pour son bien, pour surveiller que tout va pour le mieux cela vous rassure et elle aussi.
pour les hormones de croissances, nous avons expliqué à énéa que si celle voulait devenir grande comme sa sœur ( 12 ans) elle aurait besoin d'aide , car dans son corps il lui manquait ces "petites cellules " qui font grandir, et donc que cela passerai par les piqûres.
voilà, mes petits conseils,
j'espère qu'ils pourront vous aider,
je vous souhaite pleins de forces pour l'accompagner, et pleins de bonheur, car chez nous notre puce est le soleil de la famille c'est un concentré d'amour et de chipie aussi !!!
à bientôt,

Bonjour, Merci beaucoup pour votre réponse je ne doute pas que votre petite puce et pleine de vie car en voyant ma petite Lina qui as maintenant 5 mois rire au éclat gazouiller c'est un réelle bonheur. Nous avons eut rendez vous avec le cardiologue qui nous a annoncer une très bonne nouvelle Lina n'a donc pas de coarctation de l'aorte et la revois que dans 1 ans. Nous avons rendez vous pour la première fois avec l'endocrinologue le 6 novembre 2015. Pouvez vous me dire comment se passe les rendez vous ?
A quel âge votre puce à telle commencer les hormones de croissance ?
à très vite ! ☺

C'est vraiment super que son coeur aille bien. Normalement il y a pas d'inquiétude à avoir à ce niveau la pour plus tard.

Merci beaucoup mimidu22, oui nous sommes très rassuré

De rien c'est avec plaisir que je partage mon expérience

J'espère que ma question sera bien perçu.
Vous avez eut les hormones de croissance ?
Quel taille avez vous réussi à atteindre ?
C'est une peur que j'ai pour ma fille avec toute cette méchanceté dans les écoles et autres

Je ne vais pas mentir que les moqueries m'ont suivi toute ma scolarité meme en terminale. Y a aucun soucis je fais 1m50 sans hormones de croissance car j'ai été diagnostiqué à 16 ans

Oui je me doute que n'a pas du être facile ..
Vous avez la monosomie ?

Oui sous la forme totale toutes les cellules sont touchees

D'accord.
Vous avez eut des problèmes de santé lier au syndrome?

Quasiment pas à par une surdité assez prononcées et une vue legerement corrigées avec des lunettes

Du coup vous avez des appareils auditifs ? Vous avez commencer à avoir c'est problèmes vers que âge ?
Merci beaucoup pour vos réponse

Je ne suis pas appareiller pour le moment mais mon ORL pense que si cela ne s'arrange pas je le serait vers 40/50 ans. J'ai fait des otites quand j'étais petite mais comme mes parents fument donc on ne sais pas si c'est le syndrome ou le tabac ou peut être les deux. J'ai commencé à portes des lunettes vers 4/5 ans pour une légère astigmatie et hypermetropie qui n'ai pas très prononcée

pour notre puce , c'est diabolos pour la 3 eme fois, mais dès qu'ils sont posés, plus de nez qui coule et plus d'otites, car bébé elle était constamment enrhumée et faisait des otites séreuses que nous ne voyons pas ( pas de fièvre pas de pleurs RAS) .
énéa est suivi au niveau cardiaque mais tout va bien, pas de souci de rein, mais un probable dérèglement de la tyroïde mais pas encore de traitement médicamenteux.

les visites une fois par an sont faites à Toulouse, une journée d'hospitalisation durant laquelle ily a :

prise de sang ( plusieurs tubes) analyse urinaire (avec poche quand elle était petite) mais pas à chaque fois, echo pelvienne ( ovaire et utérus) et écho cardiaque , ah j'oubliais radio de la main pour définir son âge osseux.
tout cela fait un peu peur, mais cela se passe pour le mieux énéa à bientôt 5 ans et donc elle connait cela depuis sa naissance ( 1ere visite à 1 mois) l'avantage qu'elle ai été découverte in-utéro c'est qu'elle reçoit les soins et les traitements quand il faut il n'y a pas de perte de temps, comme pour les hormones on les recommande entre 3 et 4 ans pour énéa on a commencé cette année pour espérer une taille optimum ( c'est le discours médical) .
petit conseil n'hésitez pas à porter le jour de la visite doudou , petite couverture et jeux de la maison comme cela la journée passe plus vite et ta puce retrouve un peu de son univers à l'hôpital, c'est moins stressant.
( sois accompagner si tu peux du papa car c'est une journée longue et éprouvante , on va pas mal toucher et examiner ta puce, je le vis mieux aujourd'hui mais difficile quand elle était bébé)

Et aussi faites vous expliquez les choses, car parfois le personnel qui fait les examens à votre puce ne sait même pas pourquoi elle est là, et aussi qu'elle reviendra souvent et donc que mieux cela se passe pour elle et moins d'appréhension vous aurez à revenir.
je te dis cela car en général on dit que je suis sociable mais quand il s'agit d'être intrusif avec Enéa je n'ai pas de patience , car suivant l'infirmière elle l'a pique plus ou moins bien au bras cela devient l'enfer(pleurs tétanie ..) c'est la seule chose qu'énéa ne supporte pas , elle est super sage pour tout le reste mais les prises de sang elle panique et les professionnelles sont pas toutes compréhensives. ( la majorité sont SUPER)

j'espère ne pas trop te submerger de conseils , mais je sais que parfois c'est plus facile pour appréhender la suite, ici j'ai trouvé beaucoup d'écoute et de réconfort, je le dis à chaque fois mais c'est grâce aux personnes présentes ici que j'ai pris pieds et pu aider ma fille à vivre avec sa particularité.

MERCI A TOUTES !!!!! ( encore !)

Merci beaucoup pour vos réponses sa m'aide à me préparer pour la suite et surtout à pouvoir préparer Lina à tout ses rendez vous médicaux.
Je m'inquiète beaucoup et je pense que c'est normal d'appréhender un peux ...
Merci encore

Biensûr que c'est normal,

j'appréhende encore à chacun des RDV, la peur que l'on découvre une fragilité nouvelle, mais on apprend à vivre le moment présent,
prenez soin de vous
à bientôt,

Bonjour a toutes,

Je viens de lire tout ce que vous vous êtes échangés car ma fille a le syndrome de turner en mosaique elle a 8 mois et nous devons aller a l'hopital faire une journée d'examens le 7 juin pour ses un an.

Son coeur, ses reins ne sont pas touchés non plus. C'est pareil je me pose pas mal de questions mais plus ça avance et plus je suis confiante en la voyant, pleine de vie, souriante, éveillée...., elle n'a jamais eu d'otite pour le moment... j'espère que ça va continuer... Elle n'a d'ailleurs jamais été malade, un peu de nez qui coule mais rien de méchant. Ce sont des petites battantes

Elsa,

Comment ça s'est passé du coup la journée à l'hopital ?

Merci

Bonjour Stefany,

La journée à l'hôpital est également pour les 1 ans de ma fille donc au mois de mai j'appréhende mais ont verra bien.
Ma fille a le syndrome en monosomie mais comme vous elle n'a pas encore eut d'otite pourvu que cela continue.
Actuellement elle a 9 mois et mesure 67,5 cm elle a pris 2cm et demi en un mois le pédiatre me dit que c'est très bien.
combien mesure votre petite puce ?

Merci

Bonjour Elsa,

Ma fille a 8 mois et quand on a vu le pédiatre fin janvier donc à ses 7 mois elle mesurait 64cm pour 6kg.

Quand elle est née elle faisait 46cm et 2,4kg et toi ?

On revoit le pediatre au mois de mars dans un mois.