Bonjour,
Je me présente je suis Stéphanie, j'ai 29 ans et je suis enceinte d'une petite fille à qui on a diagnostiqué le syndrome de turner après une biopsie faite début décembre à cause d'une nuque trop large a la première échographie.
Finalement il s'agit d'un syndrome de turner homogène, enfin c'est ce qu'on croyait.
Aujourd'hui je suis a 4 mois de grossesse, je suis très suivie bien entendu, j'ai fais une echographie du coeur mardi dernier où on m'a dit que tout allait bien, et aujourd'hui j'avais mon echographie "normale".
Déjà quand je suis arrivée mon médecin m'a reparlé des résultats de ma biopsie et m'a dit qu'elle ne comprenait pas, et que les résultats étaient étonnants car il y a des cellules ou il y a 45 chromosomes X et d'autres où il y a 46 chromosomes X mais formés étrangements, bref elle et les autres médecins qui ont eu ces résultats sont perplexes.
Ensuite j'ai fais mon echo et là elle a constatée une restriction pulmonaire, c'est à dire que l'un des poumons va très bien mais que l'autre à la partie inférieure qui n'est pas irriguée, bref c'est une partie qu'il faudra forcément lui retirer en l'opérant, elle peut très bien respirer sans ça.
Mais mon médecin est très embêtée car ce problème au poumon ne fait pas partie des problème engendré par le syndrome de turner, donc c'est quelque chose qui s'ajoute à cela, du coup elle a peur qu'il y ai une autre maladie qui, peut être, engendre d'autre malformations par la suite, elle m'a dit de faire une amniocentèse et j'ai rdv lundi prochain.
Je sais que personne n'aura de réponse à me donner mais je suis tellement en colère et triste et démoralisée..., je n'aurais pas de résultats concrets avant 3 semaines et c'est une torture.. Le syndrome de Turner je m'y étais faite j'étais meme plutot positive vu qu'elle n'avais pas de problème apparent et là ce problème au poumon qui vient s'ajouter... j'ai vraiment peur pour elle, je la sens bouger depuis 1 semaine, je l'aime déjà et je suis inquiète.
Merci de m'avoir lu, j'avais besoin de l'exprimer.