Monosomie complete ou mosaique?

Coucou toutes et tous
Je viens de parcourir ce forum et je me rends compte de la diversité des symptomes rencontrés. Est ce que je peux vous demander si vous avez des monosomies completes ou en mosaiques?
Pour notre futur bébé, on ne sait toujours pas...

Oui, tu as raison Antoine: il n'existe pas qu'un seul Syndrome mais plusieurs vu qu'il se présente différemment selon les pathologies des patientes & les symptomes aussi.

Moi, j'ai une monosomie.

Avec plaisir Antoine , :
Moi j'ai une mosaique

vous allez savoir quand pour le bébé ?

Merci pour vos réponses...
Ca y est on vient d'avoir les résultats: il s'agit d'une mosaique à environ 50%, soit la moitié des cellules normales et l'autre moitié avec un seul X. Donc c'est plutot une tres bonne nouvelle, meme si on s'y attendait, vu qu'il n'y avait aucune anomalie detectable à l'echo.
Prochaines étapes: un rendez vous avec un pediatre endocrinologue pour un topo complet sur les symptomes possibles et dans une semaine une echocardiographie pour tenter de deceler la presence d'anomalies cardiaques...
Bref il faut encore et encore attendre...

Ahh c'est une bonne nouvelle ! Ah c'est bien comme ça vous allez tout savoir sur les symptômes !! et tout sera pris à temps donc super! Oui il faut encore attendre mais ca va venir courage!

Ok Antoine ! C'est bien que ce soit fait avant la naissance ! Ca aide beaucoup les parents à se familiariser avec le Syndrome & donc après, d'en parler avec l'enfant

Excellente nouvelle ^^

Oui je suis d'accord c'est très bien d'avoir des RDV pour expliquer le syndrome aux parents tôt.

Oui ! C'est vrai !

Bonjour,

je suis enceinte de 19 sa. dans le resultat fisch de amniocentesis a sortir le resultant de turner, mais il faux que je attendre pour le resultat finale jusque a 20 janvier pour savoir si se mosaique o pas..ce tres dure en je suis content de truve ce forum.
merci

Bonjour & Bienvenue à toi !
Tu as bien fait de venir ici, nous allons t'aider
Déjà, félicitations pour ta grossesse ! Ensuite, j'ai envie de te dire qu'être diagnostiquée "in utéro", c'est une chance pour ta puce ! Elle sera prise en charge très tôt & ce sera mieux. Je ne pense pas que tu aies de soucys à te faire, tout se passera bien
Si tu veux en parler en attendant le 20 Janvier, nous sommes à ton écoute !

Bisoux & bonnes fêtes !

Bienvenue à toi Lisi ! J'espère que tu te sentiras bien ici =)
Comme la si bien dis Anais être diagnostiqué " in utéro" est une chance!
Elle sera prise en charge dès le début ! =)


Bisous & à bientôt

Bon courage en tout cas ! Tu peux compter sur nous si tu as des questions

Bonjour,
aujourdoui je recu tout le resultat , donc se le syndrome sans mosaique et il a pas de malformacion pour le moment..donc je essay de etre positive..
merci a vous pour etre la, surement plus tard je va bessoin de aide!!

De rien , c'est avec plaisir que l'on t'aidera si tu as besoin

Oui, comme l'a dit Marie, nous serons là pour t'épauler
Bon courage !

petite question , ma fille a une monosomie, elle n' a pour l'instant pas de problème associé à son syndrome mis à part sa petite taille, mais concrêtement est ce que vous pouvez me dire qu'elle est la différence entre monosomie et mozaïque ??
les symptomes sont-ils différents ??
je sais que chaque personne est différente face au syndrôme de turner , et que chacune est particulière, mais j'avoue me perdre un peu.
merci pour vos réponses.

En faite la mozaïque est un des formes de la monosomie , ça veut que toutes les cellules ne sont pas atteintes à l'inverse d'une forme de monosomie complète comme moi , ou là toutes les cellules sont atteintes.
il me semble qu'un ST en mosaïque est moins embetant , on a plus de chance d'avoir un enfant

merci pour tes explications !!

D'accord avec Marie ! C'est bien expliqué miss =) Moi aussi, j'ai une monosomie complète^^.

Ok merci

j'ai pas vraiment comprie la difference des deux , ma fille a 3mois et je sais le quel des deux elle a , et au pire sa donne qoi alors? jai pausse la question a sa specialiste me en verite jai pas tout compri help

Pour moi , elle est complète . Mais je ne suis pas certaine que ça joue vraiment beaucoup sur les symptômes . Dites-moi si je me trompe mais , il me semble , qu'il y a des patientes complète qui ont moins de symptômes que certaines patientes en mosaïque . Est-ce que ça reste plutôt rare ? Ou effectivement on ne peut pas vraiment savoir à quoi s'attendre , dans un cas comme dans l'autre , vu la diversité des symptômes ?
Merci pour vos réponses .

Je pense que l'on est toute différentes même si on a toute le ST. Certaines on plus de symptomes que d'autres ...

merci de vos reponse