syndrome de turner mosaique avec le chromosome y

bonjour à toutes
ça fait longtemps que je n'ai pas visité le forum et je suis contente que tout le monde va bien
vous vous souvenez de moi ,ma fille a maintenant 10 ans ça passe vite.et je trouve qu'à partir de cet age commence une période dure pour les turnerniennes et les parents qui en souffrent déjà (depuis le diagnostique, pour moi j ai su quand elle avait 4 ans)
ma fille est un cas particulier, les hormones de croissance sont contre indiqué pour le moment tant qu elle n'a pas subi une gonadectomie (enlever les ovaires on m'a conseillé de le faire en 2014 mais j'ai pas pu lui faire ça )qui ne sont meme pas visibles à l'echographie.alors les filles j'aimerai bien avoir des témoignages similaires au cas de ma fille
et pour les autres filles est ce que vos ovaires sont visibles à l'echographie?
ma fille a un caryotype avec des fragments du chromosome y.,'aimerai bien avoir des témoignages

autre chose est ce que vous avez des nouvelles de choupinette concernant la Cryogénisation ?

excusez moi si j'étais longue
bisous à toutes et j'attends vos réponses

Bonsoir,

Désolée c'est vrai qu'on ne vient pas très souvent par ici. Alors chez ma fille on avait suspecter des fraguement de chromosome Y mais finalement non...
Pour la cryoconservation, on a patienté dans la mesure où les ovaires de ma puce ne montraient pas de signes d'évolution négative, et on attendait les premiers signes de la puberté... qui viennent de pointer le bout de leur nez ! Donc on devrait retourner à Paris d'ici quelques mois pour le prélèvement.

bonjour à toutes
bonjour shallyane? je vous remercie de m'avoir répondue
si j'ai bien compris votre fille présente des signes de puberté je suis très contente pour elle ?ça veut dire que les ovaires fonctionnent c'est génial
j'ai des questions à vous poser si c'est possible
quel age a t elle ?est ce que les ovaires sont visibles à l’échographie?quels sont les signes de puberté qu'elle a?et pourquoi on soupçonnait la présence du y normalement le caryotype c'est déterminant soit il exisite ou pas et elle a une monosomie ou mosaique?
excuse moi si j ai posé beaucoup de questions et j'espére que tout ira bien pour la cryoconservation
bisous à toutes

Pas de soucis c'est bien de pouvoir partager les expériences.
Alors ma demoiselle a 11 ans et demi et le signe le plus frappant de sa puberté est au niveau de la poitrine. Pour le fonctionnement des ovaires, oui effectivement aujourd'hui ils fonctionne mais on nous a bien averti que c'est peu probable qu'elle ait une puberté complète... ils fonctionnent mais pas forcément pour longtemps...
Ses ovaires sont visibles à l'écho depuis ses 8 ans je crois mais il faut savoir que l'on a découvert le syndrôme assez tard vers ses 5 ans (elle a une mosaïque). Pour le fragment de Y le test avait été réalisé car elle a une croissance +++ pour un syndrôme de turner et lors de l'écho ils avaient des doutes sur des tumeurs protastiques... mais au final pas de fragment de chromome Y chez nous.

bonjour à toutes
bonjour Shallyane
c'est très gentil de prendre la peine de me répondre shallyane, je suis très contente que ta fille présente des signes de puberté c'est génial ,est ce qu'on t'as dit de faire l'analyse de AMH ça s'appelle hormone antimüllerieenne et c'est une hormone qui évalue la réserve ovarienne ma fille en a presque nul
bon courage et bonne chance
pour le reste

Chez moi ovaires visibles mais il me semble que y en a un qui aime faire du cache cache lors des échos