future maman d'une puce atteinte du syndrôme turner

bonjour mesdemoiselles,
je viens de trouver votre site, et je me permet de prendre contact avec vous car il n'est pas évident de trouver des personnes connaissant le syndrôme.
il y a un mois on a découvert que notre puce était atteinte du syndrôme de turner, après un cauchemar de trois semaines durant lequel nous avons été TRES mal renseigné sur la maladie de notre puce (par un généticien de surcroit !!! merci monsieur ), on a enfin trouvé les bons interlocuteurs, à savoir une spécialiste qui suit les enfants turner depuis 25 ans.
en résumé elle nous a rassuré en nous expliquant que notre bébé a une monosomie x mais que tout va bien au niveau du coeur, de l'aorte, des reins, enfin, a priori elle a le syndrôme sans avoir les nombreuses pathologies qui peuvent être associées.
lorsque je vais accoucher ( fin janvier), le cardiologue va lui refaire une écho cardio, puis on nous a dit qu'elle serait vu en consultation a un mois de vie pour faire tous les exams complémentaires. les médecins sont très confiants consernant le profil de notre puce.
maintenant que je sais qu'elle va bien, je me pose des questions sur le quotidien avec ma puce comme par exemple:
sera-t-elle plus fragile au niveau santé ?? ( on nous a parlé du suivi ORL) , son développement psychomoteur sera-t-il le même que les autres ?? mes questions peuvent vous sembler un peu "bêtes" mais c'est en tant que maman qui veut aider au mieux sa puce que je viens vers vous.
comment avez-vous vécu les années de piqûres d'hormones ??
merci de l'attention que vous porterez à mon message.

Bonjour & Bienvenue à toi !
Tout d'abord, merci de t'être inscrite: c'est gentil
Tu as eu raison de venir, tu as frappé à la bonne porte =)

Déjà, je veux te dire que ta petite puce qui va naître dans quelques mois, sera très bien suivie puisqu'elle sera prise en charge à la naissance.
J'ai été pris en charge moi aussi à la naissance.

Apres, si elle n'a pas de problemes cardiaque, reinaux etc. C'est déjà bien.
Pour les piqures, j'en ai eu pendant plus d'une dizaine d'années, mais je les ai bien vécu. Au départ, ma mère me les faisait puis après ça a été moi-même

Voilà, si tu as des questions précises, n'hésites pas
Parcoures le forum aussi, ça peut t'aider

Coucou

En effet , elle sera super bien suivie comme le dit Anaïs ! Je n'est pas eu cette chance ! Par contre , je suis comme ta puce , sans problèmes apparents à part ma vue et mes oreilles qui me jouent des tours mais rien de méchants !

Je n'est pas suivi de traitemant d'hormones pour la croissance , par contre , j'ai commencé presque tout de suite après le diagnostic le traitement hormonal de substitution qui s'est super bien passé. Je suis bien suivi et mon généraliste , les rares fois ou je le vois me demande toujours des nouvelles

Bon courage et puis les questions si tu en a d'autres sont les bienvenues

merci beaucoup pour vos témoignages, cela me rassure.
on espère que tout ira bien, mais comme le dit anaïs on pense que le fait de l'avoir découvert in utéro pourra permettre une meilleure prise en charge, car souvent c'est lorsque les pb de croissance mettent la puce à l'oreille d'un pédiatre que le diagnoctic se pose. en tout cas on nous a fait comprendre à l'hôpital que c'est rare de le découvrir avant la naissance, surtout quand il n'y a rien de caractéristique.
pour nous c'est seulement par un fémur un peut court que notre gynéco nous a proposé l'amiocenthèse.
on aurait pu passer à côté comme nous on dit les spécialistes.
le fait de le savoir avant nous permet de nous préparer à l'accueillir et aussi de commencer à en parler à son frère et sa soeur, car c'est notre petite troisième.

en tout cas merci les filles, et je n'hésiterai pas si j'ai d'autres questions.

Ok d'accord ! De rien , c'est avec plaisir que l'on réponds au question et qu el'on apporte du soutien

Bonsoir,
Comme les autres filles du forum je te souhaite la bienvenue et suis à ta disposotion pour d'éventuelles questions.
Sinon ne t'inquiète pas trop ; ta petite à l'air en bonne santé. Elle aura une vie on ne peut plus banale :-)

T'inquiete pas, nous serons là si tu as des questions
J'ai été diagnostiqué "in utéro" aussi & c'est une réelle chance, crois-moi
Bisoux

Bonjour,
je m'appelle Sandra, j'écris sous le pseudo Sara2 et si tu as lu ma présentation, tu as pu constater que j'ai vécu sensiblement la même chose que toi. Je comprends très bien les émotions que tu as ressenti puisque le médecin qui m'a annoncé la nouvelle m'a fait sentir que mon enfant n'était pas viable et que ce serait presque un montre... Pourtant, ma fille est splendide et elle ressemble à mes trois autres enfants. Moi, j'ai choisi de ne pas en parler à mes enfants, ils savent qu'elle a un seul rein et qu'ils doivent être prudent car son rein est dans son ventre ce qui la rend plus vulnérable si elle reçoit un coup à l'abdomen. Je ne voulais pas qu'ils en parlent autour d'eux ou qu'ils soient inquiets pour leur soeur. Surement qu'ils seront au ccourant un jour, mais pour l'instant, nous n'en parlons pas.

J'ai trouvé un peu difficile le suivi médical au début, car nous devions voir plusieurs spécialistes pour confirmer son état de santé, mais maintenant elle a 10 mois et c'est beaucoup moins pire. Les médecins m'avaient fait bien peur pour les otites et le suivi en ORL et pourtant ma fille a fait plusieurs rhumes et aucune otite. Je suis souvent allée faire vérifier ses oreilles, car ils m'avaient prévenu de leur prédisposition à faire des otites et des risques élevés de perdre l'ouie. Cependant, elle n'a pas eu de problème et son test d'audition est excellent.

Je vous souhaite une très belle grossesse et surtout ne soyez pas trop inquiète, car grâce à ce site vous pouvez constater que votre fille aura un très bel avenir. Si ce n'est de l'ignorance des gens, cette anomalie ne gâche pas la vie, c'est seulement une différence.

Je suis une maman comblé par mes quatre merveilleux enfants.

Merci Sara pour ton témoignage, il m'a beaucoup ému !
Je te souhaite beaucoup de bonheurs avec tes 4 petits bouts <3